Los padres de Tyler se enteraron de que mover la lengua era una indicación de que nació con una rara condición genética.(Imagen: PA Real Life)
Un padre que pensaba que la tendencia de su hijo a sacar la lengua era un rasgo adorable tuvo que compartir la desgarradora noticia de que en realidad es el síntoma de una enfermedad rara, lo que significa que es posible que no cumpla dos años.
Tyler James Hadley, que ahora tiene nueve meses, nació con atrofia muscular espinal tipo uno, la versión más grave de una rara enfermedad neuromuscular.
desechar la historia real
Hace que sus músculos sean extremadamente débiles, lo que le dificulta sentarse, moverse e incluso tragar leche.
Pero no fue hasta que lo llevaron de urgencia al hospital a los cinco meses de edad, después de atragantarse con el analgésico Calpol que le administraron por sospecha de dolor de dentición, que los médicos se dieron cuenta de que algo andaba muy mal.
Su padre Louis Hadley y su madre Lisa Money, de Portsmouth, Hampshire, descubrieron más tarde que la lengua de Tyler entraba y salía de su boca, junto con el hecho de no cumplir con hitos como sentarse y darse la vuelta indicaba que había nacido con la enfermedad genética.
Ahora los padres de Tyler luchan por conseguir un nuevo medicamento para su hijo en el Hopital Bicetre de París, Francia, para tratar de conservar sus fuerzas y prolongar su vida.
Tyler con su mamá Lisa y su papá Louis afuera del hospital en Francia donde fue a recibir tratamiento. (Imagen: PA Real Life)
No sabemos si este tratamiento lo ayudará, pero estamos dispuestos a intentar cualquier cosa, dijo Louis, un examinador de MOT de 28 años.
Fue desgarrador recibir el diagnóstico y verlo entrar y salir del hospital, pero el hecho de que haya algo ahí fuera que podría ayudarlo nos ha dado algo de esperanza.
Da tu opinión sobre esta historia
Comenta abajoDespués de un embarazo normal, Lisa, de 28 años, una madre que se queda en casa, dio a luz a Tyler en el Hospital Queen Alexandra, Portsmouth, el 24 de junio de 2016.
Nació con un peso de 7 libras 8 onzas por cesárea de emergencia, después de quedarse atascado durante el parto.
Tyler, fotografiado a los siete meses de edad, en el Hospital General de Southampton. (Imagen: PA Real Life)
Inicialmente, no respiraba debido al parto traumático, pero los médicos lo resucitaron y lo colocaron en los brazos de Lisa por primera vez.
Fueron solo unos minutos, pero para nosotros fue una eternidad, dijo Louis.
Cuando lo llevaron a casa dos días después de su nacimiento, la pareja pensó que Tyler era un bebé sano y amaba ser padres primerizos.
Durante los siguientes meses, notaron que desarrolló un rasgo peculiar de sacar la lengua, pero no le dieron importancia.
guardaespaldas del bebé kylie jenner
Louis explicó: Su lengua era una especie de parpadeo y pensamos que era bastante lindo. No imaginamos que hubiera algo mal.
Ambos lo notamos y charlamos sobre lo dulce que era.
No fue hasta meses después que nos enteramos de que es uno de los síntomas de su condición.
A los cuatro meses, la pareja llevó a Tyler al médico de cabecera, preocupada porque no estaba cumpliendo con algunos de sus hitos y fue remitido al hospital para una mayor investigación.
Teníamos amigos que tenían bebés casi al mismo tiempo y estaban haciendo cosas como moverse o tratar de darse la vuelta, pero Tyler no estaba haciendo nada de eso, explicó Louis.
Luego, la semana antes de su cita en el hospital, Lisa le dio a Tyler un poco de Calpol y de repente comenzó a ahogarse.
Llevándolo rápidamente al Hospital Queen Alexandra, Tyler estaba bien, pero los médicos notaron lo flojo que estaba y se dieron cuenta de que estaba luchando por tragar.
Le dijeron a sus padres que sospechaban que tenía AME tipo 1 y que era poco probable que viviera más allá de los dos años.
Tyler con papá Louis, quien pensó que la tendencia de su hijo a sacar la lengua era un rasgo adorable (Imagen: PA Real Life)
elisany da cruz silva
El gen SMN1 produce una proteína que necesitan ciertas células de la médula espinal (neuronas motoras), que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos. Si hay un problema con el gen, esta proteína solo se produce en niveles muy bajos. Esto hace que las células de las neuronas motoras de la médula espinal se deterioren.
Los mensajes enviados a través de la médula espinal a los nervios y músculos se reducen o, en las formas más graves, desaparecen, y los músculos no pueden funcionar con eficacia. Los músculos eventualmente comienzan a encogerse por la falta de uso.
La afección afecta a entre 2.000 y 2.500 personas en el Reino Unido.
Louis dijo: Nunca habíamos oído hablar de él y no teníamos idea de qué era. Pensamos que era la marca de leche.
Cuando nos explicaron que la mayoría de los bebés con esta afección no cumplían los dos años, nos sentimos devastados. Simplemente nos derrumbamos y lloramos.
Poco más de una semana después, el 28 de diciembre, se confirmó el diagnóstico.
Tyler, ahora de nueve meses, con su madre Lisa (Imagen: PA Real Life)
camisa mars bar inglaterra
Referido a un neurólogo en Southampton, se les informó sobre un nuevo medicamento llamado Spinraza. Que se ha demostrado que detiene el deterioro de la enfermedad, y se decidió a conseguirlo para Tyler.
Louis explicó: Hemos escuchado de otros padres que este medicamento puede ayudar a detener la progresión de la AME y los niños que la padecen pueden vivir más tiempo.
Sin embargo, desafortunadamente, el tratamiento actualmente solo se está rastreando para su uso en el Reino Unido y hay una lista de espera para participar en el ensayo.
Pero Louis y Lisa quieren recibir tratamiento para Tyler antes de que se deteriore más.
Después de investigar, descubrieron otros lugares de Europa donde el tratamiento estaba disponible de forma privada.
Los amigos iniciaron una página de recaudación de fondos en GoFundMe para recaudar fondos para el tratamiento en Francia, donde está disponible y para sus viajes y cualquier equipo que puedan necesitar para ayudar a Tyler en el futuro.
como murio freddie starr
Hospital Queen Alexandra en Portsmouth (Imagen: Google Maps)
Louis agregó: No sabemos exactamente cuánto costará todo esto, ya que Tyler necesitará inyecciones cada cuatro meses. Hemos fijado el objetivo en 50.000 libras esterlinas, ya que queremos darle la mayor oportunidad posible. Estamos muy agradecidos con todos los que han donado hasta ahora.
Después de recaudar inicialmente más de £ 3,000, la familia viajó a Francia el 29 de marzo para su primer tratamiento, que se administra mediante una inyección en la columna vertebral.
Tiene previsto recibir otro la semana que viene, un tercero quince días después, seguido de otro un mes después y un tratamiento continuo cada cuatro meses.
Sabemos que incluso si esto ayuda a Tyler, tendrá discapacidades y problemas, pero estaríamos felices de tenerlo aquí y darle una buena vida, dijo Louis.
Tyler, fotografiado con poco más de dos meses de edad, sufre de una enfermedad rara (Imagen: PA Real Life)
Un portavoz del NHS England dijo: La atrofia muscular espinal (AME) es una afección neurológica hereditaria que afecta a las células nerviosas de la médula espinal. El tipo 1 es la forma más grave.
«Actualmente no existe un tratamiento aprobado para la enfermedad en Inglaterra, aunque tenemos conocimiento de un ensayo clínico del fármaco, nusinersen (Spinraza), realizado en lactantes.
«Para garantizar que sean seguros y eficaces, el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) puede evaluar primero los medicamentos adecuados y el NHS puede considerar su financiación.
'Cuando el NHS todavía no ofrece un tratamiento de forma rutinaria, un profesional de la salud puede enviar una Solicitud de Financiamiento Individual (IFR) en nombre del paciente'.
- Para donar al fondo de Tyler, visite https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
